غربالگری جنین چطور انجام می‌شود؟

مهم­ترین دغدغه­ مادران در دوران بارداری، اطمینان از سلامت جنین است. بنابراین، مهم­ترین مسئولیت متخصص زنان، بررسی سلامت جنین طبق معیارهای روز دنیا و ارائه­ اطلاعات جامع به والدین می­‌باشد. حدود 2 تا 3 درصد جنین‌­ها هنگام تولد، دچار نقایص ژنتیک هستند. انجام تست‌­های سلامت جنین یا همان غربالگری جنین از نظر ناهنجاری­‌های مادرزادی از مهم­ترین اجزای مراقبت بارداری محسوب می‌شود. شیوع ناهنجاری­‌های مادرزادی در جمعیت عمومی بسیار پایین بوده و اکثر نوزادان متولد شده از سلامت کامل برخوردار هستند.

مادران حین انجام تست­‌های غربالگری جنین، باید توسط خانواده و پزشک مورد حمایت قرار گیرند دچار اضطراب نشوند. درصورتی‌که تست‌­های غربالگری نشان دهنده­ اختلالات ژنتیک در جنین باشد، والدین این شانس را دارند که در سنین پایین بارداری، اختمام حاملگی را انجام دهند و مجبور به تحمل یک بارداری پرخطر با جنین ناهنجار نباشند. تست­‌های بررسی سلامت جنین به دو نوع آزمایشات غربالگری و سونوگرافی تقسیم می‌­شود.

آزمایشات سلامت جنین

تست­‌های آزمایشگاهی، سلامت جنین‌­ها را از نظر اختلالات کروموزومی 13، 18 و 21 مورد بررسی قرار می‌­دهد. انواع تست­‌های آزمایشگاهی دارای حساسیت­‌ها و خصوصیت‌های متفاوتی در بررسی سلامت جنین هستند. آزمایش بررسی سلامت جنین یا اولین آزمایش غربالگری سلامت جنین از هفته 11 تا 13 سن بارداری انجام می­‌شود. در این آزمایشات دو مارکر آزمایشگاهی شامل free beta HCG  و PAPP-A  اندازه گیری می‌شود. این مارکرها، جنین‌­های مشکوک به تریزومی 13، 18 و 21 را شناسایی می­‌کند. انجام این تست‌­ها در حاملگی­‌های چندقلو از دقت کمتری برخوردار هستند.

حتما بخوانید: آی وی اف Ivf چیست؟ هر آنچه باید درباره ای وی اف بدانید

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم یا Quad  marker از انتهای هفته 14 تا 16 انجام می­‌شود. انجام دیررس این تست­‌ها، احتمال خطای آزمایشگاهی را بیشتر می‌­کند. چهار مارکر بیوشیمیایی در جریان خون مادر چک می­‌شود که شامل inhibin A، HCG، آلفا فیتو پروتئین و استریول هستند. به‌همین‌دلیل این تست‌ها به تست Quad marker معروف هستند. بررسی نتایج این تست­‌ها احتمال تیریزومی 18، سندروم داون و نواقص سیستم عصبی جنین را مشخص می­‌کند.

تفسیر تست­‌های غربالگری جنین

تست‌­های غربالگری جنین شامل غربالگری مرحله اول و مرحله دوم قطعی نیستند. در صورت مثبت شدن این تست‌­ها، احتمال جنین ناهنجار مطرح می­‌شود و سپس پزشک برای تایید این احتمال از تست‌­های غربالگری قطعی استفاده می­‌کند. تست­‌های غربالگری قطعی شامل تست Cell Free DNA و آمنیو سنتز هستند.

تست­‌های قطعی تشخیص ناهنجاری‌­های جنین

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی یا CVS یکی از تست­‌های قطعی تشخیص ناهنجاری جنین است. این آزمایش در سن بارداری 8 تا 10 هفته انجام می­‌شود. احتمال سقط جنین در روش CVS به مادر توضیح داده می‌­شود. به‌دلیل خطرات ناشی از این تست­‌های تهاجمی، نمی‌­توان از آن‌ها به‌عنوان روش غربالگری استفاده کرد. از جمله بیماری­‌هایی که با این روش قابل تشخیص است، بررسی موارد تالاسمی ماژور در جنین حاصل از پدر و مادر دارای ژن تالاسمی مینور می‌­باشد.

دومین روش قطعی بررسی ناهنجاری­‌های جنینی، تست آمنیوسنتز هست. آمنیوسنتز معمولاً در هفته 14 تا 16 بارداری انجام می‌­شود. روش کار به این ترتیب است که بعد از تعیین و تایید سلامت جنین و ضربان قلب با سوزن مخصوص از روی شکم، مقداری از مایع آمنیوتیک دورِ جنین داخل سرنگ جمع‌آوری می‌­شود و برای بررسی ناهنجاری­‌های ژنتیکی و اختلالات متابولیک به آزمایشگاه فرستاده می‌­شود. ارزش تشخیصی آمنیوسنتز در بررسی اختلالات ژنتیکی و متابولیک حدود 95 درصد بوده و کامل­‌ترین و قطعی­‌ترین تست سلامت جنین به شمار می­‌رود.

در سال­‌های اخیر تست DNA Cell Free  نیز به‌عنوان تست قطعی سلامت جنین و بطور انحصاری برای بررسی اختلالات ژنتیک معرفی شده است. روش انجام این تست به این ترتیب است که براساس ورود سلول­‌های جنینی از جریان خون جفتی مادری به جریان خون مادر، مقداری از خون مادر به‌منظور بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌­شود. دقت این تست در بررسی اختلالات ژنتیک، بین 90 تا 99 درصد براساس کیت‌­های مورد استفاده و مورد اعتماد بودن آزمایشگاه مورد نظر اعلام می­‌شود.

روش‌های دیگری برای تست غربالگری ژنتیکی

از دیگر روش­‌های بررسی غربالگری و ناهنجاری‌­های جنینی، انجام سونوگرافی­‌های دقیق در زمان بارداری است. اولین نوبت انجام سونوگرافی برای تعیین ناهنجاری جنینی در سن بارداری 11 تا 13 هفته انجام می‌­شود. در این زمان مهم­ترین معیار بررسی سلامت جنین، اندازه‌گیری ضخامت گردن جنین یا اصطلاحاً NT می‌­باشد. ضخامت گردن جنین براساس سن بارداری متغیر است و نمودار سن بارداری و ضخامت گردن جنین، اگر از حد تعیین شده بالاتر باشد، باید تست­‌های سلامت جنین و تست‌­های قطعی بررسی ناهنجاری­‌ها در مورد جنین به عمل آید.

دومین مرحله انجام سونوگرافی جنین، سن بارداری 18 تا 20 هفته است. در این سن بارداری به‌دلیل تشکیل کاملِ تمام اعضای جنینی و شکل‌گیری کامل عملکرد قلب و اعضای جنینی مختلف، یک سونوگرافی مجرب می‌­تواند تا حد کاملی، اختلالات آناتومیک جنین مانند لب شکری، اختلالات قلبی، طول دست و پا و سایر موارد را به خوبی بررسی و گزارش نماید. در ضمن به‌دلیل افزایش شیوع بیماری‌­های قلبی در اکثر خانم‌­های باردار، خانم­‌های بارداری که دارای سابقه­ ناهنجاری قلبی در گذشته بودند، مادرانی که بالای سن 35 سال دارند و مادران دارای بیماری لوپوس توصیه می­‌شود که حتماً انجام اکوکاردیوگرافی قلب جنین در سن بارداری 18 تا 20 هفته برای بررسی کامل جنین به‌عمل آید.

حتما بخوانید: درمان بیماران مبتلا به سقط مکرر

وقتی تست غربالگری مثبت شد، چه کاری انجام دهیم؟

همان‌طور که درمورد تست‌­های غربالگری جنین توضیح داده شد، مثبت شدن تست غربالگری جنین به‌عنوان درگیری قطعی جنین نیست. بنابراین برای تایید تست‌­های غربالگری، انجام تست‌­هایی مانند Cell Free DNA و CVS و آمنیوسنتز توصیه می­‌شود.

علت این‌که چرا از ابتدا در مورد همه زنان باردار از تست­‌های قطعی استفاده نمی­‌شود این است که بعضی از این تست‌­ها دارای عوارضی مانند سقط و زایمان زودرس هستند. در ضمن هزینه انجام این آزمایشات به‌عنوان بالاست و بسیاری از زوج‌ها به این دلیل از انجام این تست‌­ها امتناع می­‌کنند.

گذشته برای بررسی DNA Cell Free از مادران باردار نمونه­ خونی تهیه شده و به خارج از کشور فرستاده می­‌شد، ولی هم اکنون امکان انجام این تست داخل کشور نیز وجود دارد. تعرفه انجام تست حدود 4 میلیون تومان بوده وبرای بسیاری از زوج‌ها انجام آن غیرممکن است. یکی از مهم­ترین مسائل در انجام این تست درصد سلول‌­های جنینی در جریان خون مادر می­‌باشد که فتال فرکشن نامیده می‌­شود. چنانچه درصد سلول­‌های جنینی داخل جریان خون مادر، کمتر از حد عادی باشد، آزمایش no signal اعلام می‌­شود و باید این تست دوباره تکرار شود.

درصورتی که تست غربالگری مثبت ارزیابی شود یا جنین دچار ناهنجاری باشد، مادر باردار به کمیته پزشکی قانونی ارجاع داده می‌­شود. در این کمیته، اجازه ختم بارداری به دلیل ایجاد معضلات مادری و جنینی داده می‌­شود. در کشور ما اجازه­ ختم بارداری در سن بارداری 18 هفته و کمتر داده می­‌شود. اگر ناهنجاری‌­های جنینی در سن بارداری بالاتر مشخص شود، امکان قانونی ارائه ختم بارداری امکان‌پذیر نیست و بسیاری از والدین در این موارد اقدام به سقط غیرقانونی می­‌کنند.

نکات خاص در تست­های غربالگری جنین

1- در صورت انجام تست­‌های غربالگری جنین، بهتر است که آزمایشگاه­‌های مناسب و باتجربه برای انجام ازمایشات تخصصی انتخاب شوند.

2- انجام تست­‌های مذکور در زمان مناسبی که به تشخیص پزشک می‌­رسد، حتماً انجام شود. سونوگرافی غربالگری بهتر است توسط پزشک پریتانولوژیست یا رادیولوژیست متبحر در امور اختلالات جنینی انجام شود. گاهی بهتر است در موارد دشوار دو پزشک رادیولوژی، خانم باردار رو مورد بررسی قرار دهند. پزشک‌­های انجام دهنده­ تست‌­های غربالگری دارای certificate از موسسات معتبر مانند موسسه طب مادر و جنین از آمریکا هستند. نوع دستگاه سونوگرافی به‌کار برده شده، در دقت بررسی جنین بسیار حائز اهمیت است.

روش ختم بارداری در خانم حامله دارای جنین ناهنجار تا حد امکان بنا به شرایط مادری مانند سوابق سزارین و وضعیت جنینی بهتر است که به روش زایمان طبیعی انجام شود. در سن حاملگی 18 هفته و پایین‌­تر، اندازه­ جنین بسیار کوچک است. اگر قرار باشد به روش هیستروتومی یا برش روی رحم، جنین خارج شود؛ ممکن است رحم دچار آسیب شدیدی شده و حتی امکان باروری بعدی نیز از مادر سلب شود.

درصورتی‌که مادر دارای سابقه­ سزارین‌­های متعدد باشد، جنین هیدروپیک دچار اِدِم فراوان شده و بافت‌­های بدنی شل و به صورت ادماتو در جنین دیده می‌­شود که ممکن است در این موارد لازم به انجام سزارین باشد. بعداز این‌که ختم بارداری اعلام شد، بررسی احتمال چسبندگی‌­های اندومتر و بقایای جفتی در هفته‌­های بعد از ختم بارداری توصیه می­‌شود.

جهت مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.

اینستاگرام دکتر سروی